فیبولار همیمیلیا یا همیمیلیای فیبولا، طیفی از ناهنجاریهای مادرزادی اندام تحتانی است که در آن استخوان فیبولا ــ نازکنی ــ ناقص تشکیل شده یا بهطور کامل وجود ندارد. درمان از پیگیری و بالابر کفش تا اصلاح پا و محور اندام، کنترل رشد، طولافزایی یا در موارد شدید قطع انتخابی و استفاده از پروتز متغیر است.
نبود یا کوتاهی فیبولا بهتنهایی تعیین نمیکند کدام درمان مناسب است. شکل و قابلیت بازسازی پا، پایداری مچ و زانو، راستای ساق، اختلاف طول فعلی و اختلاف پیشبینیشده در پایان رشد باید با هم ارزیابی شوند. به همین دلیل، اگر این تشخیص برای کودک مطرح شده است، برنامهریزی زودهنگام با جراح ارتوپد آشنا به بازسازی اندام مفیدتر از صبرکردن تا ایجاد لنگش یا بدشکلی شدید است.
- فیبولار همیمیلیا چه بخشهایی از اندام را درگیر میکند؟
- علت بیماری چیست و آیا ارثی است؟
- تشخیص فقط با مشاهده فیبولا کامل نمیشود
- درمان براساس چه معیارهایی انتخاب میشود؟
- گزینههای درمان فیبولار همیمیلیا
- بازسازی اندام یا پروتز؛ شواهد چه میگویند؟
- سن درمان، تعداد مراحل و توانبخشی
- ارزیابی فیبولار همیمیلیا در بزرگسالان
- برای ارزیابی تخصصی چه مدارکی آماده کنیم؟
- منابع
فیبولار همیمیلیا چه بخشهایی از اندام را درگیر میکند؟
فیبولا استخوان باریک کنار درشتنی است. در فیبولار همیمیلیا، تمام استخوان، بخشی از آن یا صفحات رشد دو سر فیبولا بهطور طبیعی تشکیل نشدهاند. این وضعیت فقط «نبود یک استخوان» نیست؛ رشد ساق، شکل پا و مچ و راستای کل اندام نیز میتواند تغییر کند.
مهمترین یافتههای همراه عبارتاند از:
- کوتاهتر بودن پای مبتلا
- خمیدگی یا کوتاهی درشتنی
- انحراف پا و مچ، بهخصوص به سمت خارج
- ناتوانی در قرارگرفتن صاف کف پا روی زمین
- کمبود انگشتان یا استخوانهای بخش خارجی پا
- اتصال غیرطبیعی برخی استخوانهای پا
- زانوی ضربدری یا ناپایداری زانو
- کوتاهی همزمان استخوان ران یا کمعمقی مفصل ران
شدت این یافتهها در بیماران یکسان نیست. کودکی با فیبولای بسیار کوتاه ممکن است پایی نسبتاً پایدار و قابلاستفاده داشته باشد، در حالی که در کودک دیگری مشکل اصلی، بدشکلی شدید پا و مچ باشد. راهنمای انجمن ارتوپدی کودکان آمریکای شمالی نیز قابلیت بازسازی پا و میزان اختلاف طول را از معیارهای اصلی انتخاب درمان میداند، نه ظاهر فیبولا بهتنهایی. POSNA: Fibular Hemimelia
فیبولار همیمیلیا با همیمیلیای تیبیا تفاوت دارد. در همیمیلیای تیبیا، استخوان درشتنی ناقص است و وضعیت زانو و امکان بازسازی آن نقش متفاوتی در تصمیم درمانی دارد.
علت بیماری چیست و آیا ارثی است؟
علت دقیق فیبولار همیمیلیا در بیشتر بیماران مشخص نیست. این ناهنجاری در مراحل ابتدایی تشکیل اندام جنین ایجاد میشود و اغلب بهصورت پراکنده، بدون سابقه مشابه در خانواده دیده میشود.
اینکه بیماری در بیشتر موارد پراکنده است، با «هرگز ارثی نیست» تفاوت دارد. گزارشهای نادری از همراهی با اختلالات کروموزومی یا الگوهای خانوادگی وجود دارد. اگر درگیری دوطرفه باشد، ناهنجاریهای دیگری در بدن دیده شود یا سابقه خانوادگی مطرح باشد، پزشک میتواند ارزیابی تکمیلی یا مشاوره ژنتیک را پیشنهاد کند. POSNA و بیمارستان کودکان UCSF هر دو بر ناشناختهبودن علت و غالببودن موارد پراکنده تأکید دارند.
ورزش، رژیم غذایی یا رفتار مادر در دوران بارداری را نمیتوان بدون شواهد مشخص علت این بیماری دانست. همچنین ماساژ، مکمل یا تمرین نمیتواند فیبولای تشکیلنشده را ایجاد کند. توانبخشی برای عملکرد مفاصل و عضلات ارزشمند است، اما جای اصلاح ساختاری را نمیگیرد.
تشخیص فقط با مشاهده فیبولا کامل نمیشود
فیبولار همیمیلیا گاهی در سونوگرافی دوران بارداری دیده میشود و در موارد دیگر پس از تولد، بهدلیل کوتاهی پا یا شکل متفاوت ساق و پا تشخیص داده میشود. پس از تشخیص، کل اندام از لگن تا کف پا باید بررسی شود؛ زیرا مشکل میتواند استخوان ران، زانو، ساق، مچ و پا را همزمان درگیر کند.
پزشک چه چیزهایی را ارزیابی میکند؟
معاینه شامل شکل پا، امکان قرارگرفتن کف پا روی زمین، دامنه حرکت مچ و زانو، پایداری مفاصل، محور ساق، تعداد انگشتان، قدرت عضلات و الگوی ایستادن و راهرفتن است. تعداد انگشتان یا نتیجه یک تصویر منفرد بهتنهایی مسیر درمان را تعیین نمیکند.
رادیوگرافی برای بررسی شکل استخوانها، راستای اندام و اختلاف طول به کار میرود. در کودکی که توان ایستادن دارد، تصویر تمامقد ایستاده اطلاعات مهمی درباره محور مکانیکی و سهم استخوان ران و ساق در کوتاهی میدهد. تصویربرداری و اندازهگیری در دوره رشد تکرار میشود تا اختلاف احتمالی در زمان بلوغ اسکلتی برآورد شود.
MRI یا سیتیاسکن برای همه بیماران ضروری نیست. این بررسیها زمانی درخواست میشوند که پرسش مشخصی درباره ساختار غضروفی پا، اتصال استخوانها، چرخش اندام یا بازسازی بافت نرم زانو و مچ وجود داشته باشد. راهنمای POSNA نیز رادیوگرافی تمامقد را بررسی پایه میداند و MRI را برای موارد انتخابشده توصیه میکند.
چه زمانی ارزیابی تخصصی لازم است؟
تشخیص تأییدشده یا مشکوک در نوزاد و کودک، حتی اگر هنوز راهرفتن آغاز نشده باشد، دلیل مناسبی برای ارزیابی برنامهریزیشده است. افزایش اختلاف طول، بیشترشدن انحراف زانو یا مچ، قرارنگرفتن کف پا روی زمین، لنگش، درد یا کاهش دامنه حرکت نیز به بررسی مجدد نیاز دارد.
ارزیابی زودهنگام الزاماً به معنی جراحی زودهنگام نیست. فایده آن، ترسیم مسیر رشد و مشخصکردن زمان مناسب هر مداخله است.
درمان براساس چه معیارهایی انتخاب میشود؟
هدف درمان، ساختن اندامی صرفاً هماندازه پای مقابل نیست. پا باید تا حد امکان پایدار، قابلقرارگرفتن روی زمین و مناسب ایستادن و راهرفتن باشد؛ محور اندام و مفاصل نیز باید توان تحمل برنامه طولافزایی یا استفاده از پروتز را داشته باشند.
در منطق ارزیابی دکتر نادر مطلبیزاده، وجود یا نبود فیبولا نقطه پایان تصمیم نیست. ابتدا باید مشخص شود پا قابلیت بازسازی عملکردی دارد یا خیر، مچ و زانو چقدر پایدارند، کوتاهی در کدام استخوانها قرار دارد و اختلاف تا پایان رشد به چه میزانی میرسد. سپس بار درمان ــ شامل تعداد جراحیها، مدت توانبخشی و امکان پیگیری خانواده ــ در کنار فایده مورد انتظار سنجیده میشود.
| وضعیت غالب اندام | مسیر قابل بررسی | هدف اصلی |
|---|---|---|
| اختلاف محدود، پای پایدار و قابلقرارگرفتن روی زمین | پیگیری، بالابر کفش یا ارتز | حفظ راهرفتن متعادل و پایش رشد |
| اختلاف قابلتوجه در کودک در حال رشد، با اندام نسبتاً پایدار | کنترل رشد پای بلندتر یا ترکیب آن با اصلاح محور | کاهش اختلاف نهایی با استفاده از رشد باقیمانده |
| پای قابلبازسازی همراه با بدشکلی یا کوتاهی بیشتر | بازسازی پا و مچ، اصلاح محور و طولافزایی مرحلهای | ایجاد اندامی پایدار، مستقیم و نزدیکتر به طول مقابل |
| پای غیرقابلبازسازی یا اختلاف بسیار زیاد با بار جراحی سنگین | قطع انتخابی و برنامه پروتز | دستیابی به عملکرد قابلاتکا با مسیر درمان متفاوت |
این جدول جای طبقهبندی تخصصی و معاینه را نمیگیرد. دو بیمار با اختلاف طول مشابه میتوانند بهدلیل تفاوت در شکل پا، پایداری زانو یا رشد باقیمانده، برنامههای متفاوتی داشته باشند.
گزینههای درمان فیبولار همیمیلیا
پیگیری، بالابر کفش و ارتز
در موارد خفیف، درمان میتواند به پیگیری دورهای محدود شود. بالابر کفش برای جبران بخشی از اختلاف طول و ارتز برای حمایت از پا یا مچ به کار میرود. ارتفاع و شکل این وسایل باید پس از اندازهگیری و ارزیابی راهرفتن تعیین شود؛ استفاده خودسرانه از بالابر بلند یا نامتناسب میتواند فشارها و الگوی حرکت را تغییر دهد.
فیزیوتراپی به حفظ دامنه حرکت، تقویت عضلات و کاهش الگوهای جبرانی کمک میکند، ولی اختلاف واقعی طول استخوان را برطرف نمیکند. توضیح بیشتر درباره تفاوت کوتاهی واقعی و ظاهری در صفحه درمان اختلاف طول پا آمده است.
اصلاح پا، مچ و محور اندام
اگر پا یا مچ در وضعیت ناپایدار یا منحرف قرار داشته باشد، اصلاح بدشکلی میتواند پیش از طولافزایی یا همراه آن انجام شود. نوع جراحی به استخوانها، مفاصل و بافت نرم درگیر وابسته است و میتواند شامل آزادسازی یا متعادلکردن بافت نرم، اصلاح استخوان با استئوتومی، هدایت رشد یا پایدارسازی مفصل باشد.
اصل مهم این است که افزایش طول روی اندامی انجام شود که محور و مفاصل آن توان تحمل فرایند را داشته باشند. شروع طولافزایی بدون توجه به ناپایداری زانو یا بدشکلی پا، خطر نیمهدررفتگی مفصل، خشکی و بازگشت تغییر شکل را افزایش میدهد.
کنترل رشد و طولافزایی اندام
در کودکان دارای رشد باقیمانده، گاهی میتوان با اپیفیزیودز یا کنترل برنامهریزیشده رشد پای بلندتر، بخشی از اختلاف نهایی را کاهش داد. زمان این مداخله باید با سن اسکلتی و پیشبینی رشد هماهنگ شود؛ انجام زود یا دیر آن میتواند نتیجه را تغییر دهد.
در طولافزایی، استخوان پس از برش کنترلشده بهتدریج از هم فاصله میگیرد تا استخوان جدید در فضای ایجادشده تشکیل شود. وسیله طولافزایی میتواند خارجی یا داخلی باشد. سن، اندازه استخوان، صفحات رشد، شکل کانال استخوان و اصلاحات همزمان تعیین میکنند کدام وسیله قابل استفاده است.
در اختلافهای بزرگ، یک مرحله طولافزایی همیشه کافی نیست. برنامه میتواند چند مداخله را در سالهای مختلف رشد در بر بگیرد. مرور سال ۲۰۲۱ درباره بازسازی فیبولار همیمیلیا نشان میدهد روشهای جدید دامنه بازسازی و طولافزایی را در بیماران انتخابشده گسترش دادهاند، ولی انتخاب بیمار و آمادهسازی پا و مفاصل همچنان بخش اصلی درمان است. Fuller و همکاران، ۲۰۲۱
طولافزایی درمانی در فیبولار همیمیلیا با جراحی افزایش قد در فرد دارای اندام متقارن هدف و ارزیابی یکسانی ندارد. در فیبولار همیمیلیا، کوتاهی مادرزادی، بدشکلی و پایداری مفصل باید همزمان مدیریت شوند.
قطع انتخابی و استفاده از پروتز
در بعضی موارد شدید، پا قابلیت تبدیلشدن به یک تکیهگاه پایدار و قابلاستفاده را ندارد یا برابرسازی طول به چندین جراحی سنگین نیاز خواهد داشت. در چنین شرایطی، قطع انتخابی بخشی از پا یا اندام و استفاده از پروتز یک مسیر درمانی عملکردمحور است.
این گزینه نباید بهعنوان شکست بازسازی معرفی شود. مزیت اصلی آن، امکان رسیدن به یک برنامه عملکردی با تعداد جراحیهای کمتر در برخی بیماران است. در مقابل، کودک به تنظیم و تعویض پروتز در دوره رشد و مراقبت طولانیمدت از اندام باقیمانده نیاز خواهد داشت.
بازسازی اندام یا پروتز؛ شواهد چه میگویند؟
هیچ پاسخ یکسانی برای همه بیماران وجود ندارد و نتایج پژوهشها نیز کاملاً همجهت نیستند.
در یک مطالعه مقایسهای سال ۲۰۱۹، ۲۰ کودک درمانشده با قطع عضو و پروتز با ۲۲ کودک دارای بازسازی مرحلهای مقایسه شدند. در ارزیابی میاندورهای دوران کودکی، تفاوت معنیداری در عملکرد و وضعیت روانشناختی دو گروه دیده نشد و بیشتر خانوادهها از مسیر انتخابشده رضایت داشتند. این مطالعه هنوز نتیجه پایان رشد و بزرگسالی را نشان نمیداد. Birch و همکاران، ۲۰۱۹
متاآنالیز سال ۲۰۲۰ که هفت مطالعه گذشتهنگر و ۱۶۹ مورد را بررسی کرد، رضایت گزارششده بیشتر و تعداد جراحی و عارضه جراحی کمتر را در گروه قطع عضو یافت. نویسندگان همزمان تصریح کردند که تفاوت روشها و نبود پروتکلهای یکسان، مقایسه دقیق را دشوار میکند. کیفیت شواهد نیز سطح سه بود و مطالعات تصادفی در دسترس نبودند. Elmherig و همکاران، ۲۰۲۰
نتیجه عملی این شواهد، برتری همگانی یک مسیر نیست. بازسازی مدرن برای پای قابلبازسازی میتواند گزینهای واقعی باشد؛ درمان پروتزی نیز در اندام شدیداً درگیر میتواند عملکرد قابلقبولی فراهم کند. تصمیم باید آناتومی بیمار، اختلاف پیشبینیشده، تعداد مراحل، عوارض محتمل، دسترسی به توانبخشی و ترجیح آگاهانه خانواده را کنار هم قرار دهد.
سن درمان، تعداد مراحل و توانبخشی
«بهترین سن جراحی» یک عدد ثابت نیست. اصلاح پای ناپایدار، کنترل رشد و طولافزایی هرکدام پنجره زمانی متفاوتی دارند. توان همکاری کودک با فیزیوتراپی، اندازه استخوان، نوع وسیله قابل استفاده، رشد باقیمانده و برنامه تحصیلی و خانوادگی نیز در زمانبندی اثر میگذارند.
پیش از پذیرش یک برنامه درمانی، خانواده باید پاسخ روشن این پرسشها را دریافت کند:
- اختلاف طول فعلی چقدر است و در پایان رشد چه مقدار پیشبینی میشود؟
- آیا پا میتواند به یک تکیهگاه پایدار و قابلاستفاده تبدیل شود؟
- کدام بدشکلی باید پیش از طولافزایی اصلاح شود؟
- چند جراحی یا مرحله طولافزایی احتمالاً لازم خواهد بود؟
- هر مسیر چه مدت توانبخشی و چه میزان همکاری خانوادگی میخواهد؟
- اگر برنامه اصلی به هدف نرسد، گزینه جایگزین چیست؟
توانبخشی در جراحیهای بازسازی و طولافزایی بخشی از خود درمان است. دامنه حرکت زانو و مچ، قدرت عضله، وضعیت عصب، راهرفتن و تحمل وزن باید براساس مرحله ترمیم پایش شوند. بیمار یا خانواده نباید سرعت دستگاه، میزان وزنگذاری، تمرینها یا زمان استفاده از ارتز را خودسرانه تغییر دهد. جزئیات این مسیر در صفحه فیزیوتراپی پس از جراحی توضیح داده شده است.
پس از جراحی، تب، ترشح یا قرمزی رو به افزایش زخم، افزایش ناگهانی درد، بیحسی یا ضعف جدید، سردی یا رنگپریدگی پا و کاهش ناگهانی حرکت مفصل باید سریع به تیم درمان گزارش شود.
ارزیابی فیبولار همیمیلیا در بزرگسالان
درمان به دوران کودکی محدود نیست. در بزرگسال، رشد استخوانی کامل شده و روشهایی که به رشد باقیمانده وابستهاند، مانند اپیفیزیودز، دیگر کاربرد ندارند. تصمیم بر اساس اختلاف موجود، شکل و پایداری پا، راستای اندام، سلامت مفاصل، وضعیت بافت نرم و عصب و سابقه جراحیهای قبلی گرفته میشود.
بعضی بزرگسالان به اصلاح محور یا جبران اختلاف طول نیاز دارند و در گروهی، طولافزایی قابل بررسی است. وجود فیبولار همیمیلیا بهتنهایی تأییدکننده کاندیدبودن برای طولافزایی نیست؛ معاینه و رادیوگرافی استاندارد باید نشان دهد که مفاصل و بافتهای اندام ظرفیت برنامه پیشنهادی را دارند.
برای ارزیابی تخصصی چه مدارکی آماده کنیم؟
برای مراجعه، تمام رادیوگرافیها و گزارشهای قبلی، پرونده جراحی، اطلاعات مربوط به ارتز یا کفش طبی و گزارشهای توانبخشی را همراه داشته باشید. تهیه MRI، سیتیاسکن یا رادیوگرافی تازه پیش از اعلام نیاز پزشک ضروری نیست.
در مرکز ما، ارزیابی فیبولار همیمیلیا زیر نظر دکتر نادر مطلبیزاده، متخصص ارتوپدی انجام میشود. هدف ارزیابی اولیه این است که محل و مقدار کوتاهی، وضعیت پا و مفاصل و امکان پیگیری، بازسازی یا برابرسازی طول اندام مشخص شود. برای ارسال اطلاعات و هماهنگی معاینه میتوانید از صفحه درخواست ارزیابی اولیه استفاده کنید.
منابع
- Pediatric Orthopaedic Society of North America. Fibular Hemimelia – Study Guide.
- UCSF Benioff Children’s Hospitals. Fibular Hemimelia.
- Birch JG, Paley D, Herzenberg JE, et al. Amputation Versus Staged Reconstruction for Severe Fibular Hemimelia: Assessment of Psychosocial and Quality-of-Life Status and Physical Functioning in Childhood. JB JS Open Access. 2019.
- Elmherig A, Ahmed AF, Hegazy A, et al. Amputation Versus Limb Reconstruction for Fibula Hemimelia: A Meta-analysis. Journal of Pediatric Orthopaedics. 2020.
- Fuller CB, Shannon CE, Paley D. Lengthening Reconstruction Surgery for Fibular Hemimelia: A Review. Children. 2021.
- Hospital for Special Surgery. Limb Lengthening for Children with Leg Length Differences.
بازبینی پزشکی: دکتر نادر مطلبیزاده، متخصص جراحی استخوان و مفاصل