سندرم مارفان چیست: علائم و عوارض

افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً قد بلند و لاغر با دست‌ها، پاها، انگشتان دست و پاهای غیرعادی بلند هستند. آسیب ناشی از این بیماری می تواند خفیف یا شدید باشد. اگر آئورت شما – رگ خونی بزرگی که خون را از قلب شما به بقیه بدن می رساند – تحت تأثیر قرار گرفته باشد، این وضعیت می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

درمان معمولاً شامل داروهایی برای پایین نگه داشتن فشار خون برای کاهش فشار روی آئورت است. نظارت منظم برای بررسی پیشرفت آسیب حیاتی است. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری در نهایت به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم آئورت نیاز دارند.

مطالعه پیشنهادی: سندرم ترنر چیست

علائم

علائم و نشانه‌های سندرم مارفان می‌تواند بسیار متفاوت باشد، حتی در میان اعضای یک خانواده، زیرا این اختلال می‌تواند بسیاری از نواحی مختلف بدن را تحت تاثیر قرار دهد. برخی از افراد فقط عوارض خفیفی را تجربه می کنند، اما برخی دیگر عوارض تهدید کننده زندگی را تجربه می کنند.

ویژگی های سندرم مارفان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• قد بلند و باریک
• دستها، پاها و انگشتان به طور نامتناسب
• استخوان سینه ای که به سمت بیرون بیرون زده یا به سمت داخل فرو می رود
• کام بلند و قوسی شکل و دندان های به هم فشرده
• تپش قلب
• نزدیک بینی شدید
• انحنای غیر طبیعی ستون فقرات
• کف پای صاف

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

اگر فکر می کنید که شما یا فرزندتان ممکن است به سندرم مارفان مبتلا باشید، با پزشک یا متخصص اطفال خود صحبت کنید. اگر پزشک شما به این بیماری مشکوک باشد، احتمالاً شما را برای ارزیابی بیشتر به متخصص ارجاع خواهد داد.

علل بروز

سندرم مارفان به دلیل نقص در ژنی ایجاد می‌شود که بدن شما را قادر می‌سازد پروتئینی تولید کند که به بافت همبند خاصیت کشسانی می دهد و به قدرت آن کمک می‌کند.

اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان ژن غیرطبیعی را از والدین مبتلا به این اختلال به ارث می برند. هر فرزند از والدین مبتلا به احتمال 50-50 ژن معیوب را به ارث می برد. در حدود 25 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان، ژن غیر طبیعی از هیچ یک از والدین نمی آید. در این موارد، یک جهش جدید خود به خود ایجاد می شود.

عوامل خطر

سندرم مارفان مردان و زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد و در بین همه نژادها و گروه های قومی رخ می دهد. از آنجایی که این یک بیماری ژنتیکی است، بزرگترین عامل خطر برای سندرم مارفان داشتن والدین مبتلا به این اختلال است.

مطالعه پیشنهادی: بیماری کوتولگی یا کوتاه قامتی چیست

عوارض

از آنجایی که سندرم مارفان می تواند تقریباً هر قسمت از بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، ممکن است عوارض مختلفی ایجاد کند.

عوارض قلبی عروقی

خطرناک ترین عوارض سندرم مارفان شامل بیماری قلب و عروق خونی می شود. بافت همبند معیوب می تواند آئورت – شریان بزرگی که از قلب منشا می گیرد و خون را به بدن می رساند – ضعیف کند.

آنوریسم آئورت. فشار خونی که از قلب شما خارج می شود می تواند باعث برآمدگی دیواره آئورت شود، مانند یک نقطه ضعیف در لاستیک. در افرادی که سندرم مارفان دارند، این به احتمال زیاد در ریشه آئورت – جایی که شریان قلب شما را ترک می کند – اتفاق می افتد.

تشریح آئورت. دیواره آئورت از لایه هایی تشکیل شده است. تشریح زمانی اتفاق می افتد که یک پارگی کوچک در داخلی ترین لایه دیواره آئورت اجازه می دهد تا خون بین لایه های داخلی و خارجی دیواره فشرده شود. این می تواند باعث درد شدید در قفسه سینه یا کمر شود. دیسکسیون آئورت ساختار رگ را ضعیف می کند و می تواند منجر به پارگی شود که ممکن است کشنده باشد.

ناهنجاری های دریچه افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند ممکن است بافت ضعیفی در دریچه های قلب خود داشته باشند. این می تواند باعث کشیدگی بافت دریچه و عملکرد غیر طبیعی دریچه شود. هنگامی که دریچه های قلب به درستی کار نمی کنند، قلب شما اغلب مجبور است برای جبران آن بیشتر کار کند. این در نهایت می تواند منجر به نارسایی قلبی شود.

عوارض چشمی

عوارض چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

دررفتگی لنز. اگر ساختارهای نگهدارنده آن ضعیف شوند، لنز فوکوس داخل چشم شما می تواند از جای خود خارج شود. اصطلاح پزشکی برای این مشکل عدسی نابجا است و در بیش از نیمی از افرادی که سندرم مارفان دارند رخ می دهد.

مشکلات شبکیه چشم سندرم مارفان همچنین خطر جدا شدن یا پارگی شبکیه را افزایش می دهد، بافت حساس به نور که دیواره پشتی چشم شما را می پوشاند.

آب سیاه یا آب مروارید زودرس. افرادی که به سندرم مارفان مبتلا هستند، در سنین پایین‌تر به این مشکلات چشمی مبتلا می‌شوند. گلوکوم باعث افزایش فشار داخل چشم می شود که می تواند به عصب بینایی آسیب برساند. آب مروارید نواحی کدر در عدسی معمولی شفاف چشم است.

عوارض اسکلتی

سندرم مارفان خطر انحنای غیرطبیعی ستون فقرات مانند اسکولیوز را افزایش می دهد. همچنین می‌تواند در رشد طبیعی دنده‌ها اختلال ایجاد کند، که می‌تواند باعث بیرون زدگی استخوان سینه یا فرورفتگی در قفسه سینه شود. درد پا و کمردرد در سندرم مارفان شایع است.

عوارض بارداری

سندرم مارفان می تواند دیواره های آئورت، شریان اصلی که قلب را ترک می کند، ضعیف کند. در دوران بارداری، قلب بیش از حد معمول خون پمپاژ می کند. این می تواند فشار بیشتری را به آئورت وارد کند که خطر تشریح یا پارگی کشنده را افزایش می دهد.

مطالعه پیشنهادی: صفحه رشد چیست (3 نکته مهمی که باید بدانید)

پرسش های متداول