بیماری کوتولگی یا کوتاه قامتی چیست

بسیاری از شرایط پزشکی مختلف باعث کوتولگی می شوند. به طور کلی اختلالات به دو دسته کلی تقسیم می شوند:

• کوتولگی نامتناسب اگر اندازه بدن نامتناسب باشد، برخی از قسمت های بدن کوچک هستند و برخی دیگر اندازه متوسط یا بالاتر از حد متوسط دارند. اختلالاتی که باعث کوتولگی نامتناسب می شوند، رشد استخوان ها را مهار می کنند.

• کوتولگی متناسب بدن به یک نسبت کوچک است، اگر تمام اعضای بدن به یک درجه کوچک باشند و به نظر تناسب مانند بدنی با قد متوسط باشند. شرایط پزشکی که در بدو تولد وجود دارد یا در اوایل دوران کودکی ظاهر می شود، رشد و تکامل کلی را محدود می کند.

برخی از افراد اصطلاح “کوتاه قد” یا “آدم های کوچک” را به جای “کوتوله” ترجیح می دهند. بنابراین مهم است که نسبت به ترجیحات فردی که این اختلال را دارد حساس باشید. اختلالات کوتاه قد شامل کوتاهی قد خانوادگی نمی شود – قد کوتاه یک تغییر طبیعی با رشد طبیعی استخوان در نظر گرفته می شود.

علائم

علائم و نشانه ها – به غیر از کوتاهی قد – به طور قابل توجهی متفاوت است.

کوتولگی نامتناسب

اکثر افراد مبتلا به کوتولگی دارای اختلالاتی هستند که باعث کوتاهی قد نامتناسب می شود. معمولاً این بدان معناست که یک فرد دارای تنه متوسط و اندام بسیار کوتاه است، اما برخی افراد ممکن است دارای تنه بسیار کوتاه و اندام کوتاه (اما به طور نامتناسب) باشند. در این اختلالات، سر در مقایسه با بدن به طور نامتناسبی بزرگ است.

تقریباً همه افراد مبتلا به کوتولگی نامتناسب دارای ظرفیت های فکری طبیعی هستند. استثناهای نادر معمولاً نتیجه یک عامل ثانویه مانند مایع اضافی در اطراف مغز (هیدروسفالی) هستند.

شایع ترین علت کوتولگی اختلالی به نام آکندروپلازی است که باعث کوتاهی قد نامتناسب می شود. این اختلال معمولاً منجر به موارد زیر می شود:

• یک تنه با اندازه متوسط
• دست‌ها و پاهای کوتاه، با بازوها و ران کوتاه
• انگشتان کوتاه، اغلب با فاصله وسیع بین انگشتان حلقه و میانی
• حرکت محدود در آرنج
• یک سر نامتناسب بزرگ، با پیشانی برجسته و پل بینی صاف
• رشد پیشرونده پاهای خمیده
• توسعه پیشرونده کمر تاب خورده
• قد بزرگسالان حدود 122 سانتی متر

یکی دیگر از علل کوتولگی نامتناسب، اختلال نادری به نام دیسپلازی مادرزادی اسپوندیلواپیفیزیال (SEDC) است. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تنه بسیار کوتاه
• گردن کوتاه
• دستها و پاهای کوتاه
• دست و پا با اندازه متوسط
• سینه پهن و گرد
• استخوان گونه کمی صاف شده
• باز شدن در سقف دهان (شکاف کام)
• بدشکلی های مفصل ران که منجر به چرخش استخوان ران به سمت داخل می شود
• پایی که پیچ خورده است
• ناپایداری استخوان های گردن
• انحنای پیشرونده قوز در قسمت بالایی ستون فقرات
• توسعه پیشرونده کمر تاب خورده
• مشکلات بینایی و شنوایی
• آرتریت و مشکلات حرکتی مفاصل
• قد بزرگسالان از 91 سانتی متر تا کمی بیش از 122 سانتی متر

کوتولگی متناسب

کوتولگی متناسب ناشی از شرایط پزشکی است که در بدو تولد وجود دارد یا در اوایل کودکی ظاهر می شود که رشد و تکامل کلی را محدود می کند. بنابراین سر، تنه و اندام ها همه کوچک هستند، اما متناسب با یکدیگر هستند. از آنجایی که این اختلالات رشد کلی را تحت تأثیر قرار می دهند، بسیاری از آنها منجر به رشد ضعیف یک یا چند سیستم بدن می شوند.

کمبود هورمون رشد یک علت نسبتاً شایع کوتولگی متناسب است. زمانی اتفاق می افتد که غده هیپوفیز نتواند مقدار کافی هورمون رشد را تولید کند که برای رشد طبیعی دوران کودکی ضروری است. علائم عبارتند از:

• ارتفاع زیر صدک سوم در نمودارهای استاندارد رشد کودکان
• سرعت رشد کمتر از حد انتظار برای سن
• تاخیر یا عدم رشد جنسی در سالهای نوجوانی

مطالعه پیشنهادی: آیا بزرگسالان می توانند قد بلندتر شوند؟