سندرم ترنر چیست؟ علائم، تشخیص، درمان و باروری

سندرم ترنر یک وضعیت کروموزومی است که معمولاً دختران و زنان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در این سندرم، یک کروموزوم X طبیعی وجود دارد، اما کروموزوم جنسی دیگر به‌طور کامل یا جزئی وجود ندارد یا ساختار آن تغییر کرده است.

کوتاهی قد و کاهش عملکرد تخمدان‌ها از شایع‌ترین ویژگی‌های سندرم ترنر هستند؛ اما این وضعیت ممکن است قلب و آئورت، کلیه‌ها، تیروئید، شنوایی، استخوان‌ها و سایر بخش‌های بدن را نیز تحت تأثیر قرار دهد. شدت و ترکیب علائم در همه افراد یکسان نیست.

سندرم ترنر مسری نیست، معمولاً ارثی نیست و بر اثر کاری که والدین پیش یا هنگام بارداری انجام داده‌اند ایجاد نمی‌شود. تغییر کروموزومی قابل‌اصلاح نیست، اما تشخیص زودهنگام، درمان هورمونی و مراقبت منظم می‌تواند به رشد، بلوغ، سلامت عمومی و کیفیت زندگی کمک کند.

نکته مهم برای دوران بارداری: نتیجه پرخطر NIPT یا غربالگری DNA به معنای تشخیص قطعی سندرم ترنر نیست. نتیجه باید با مشاوره ژنتیک و آزمایش تشخیصی مناسب بررسی شود.

سندرم ترنر در یک نگاه

موضوع	پاسخ کوتاه
علت	فقدان کامل یا جزئی یکی از کروموزوم‌های جنسی یا تغییر ساختاری آن
افراد تحت تأثیر	معمولاً دختران و زنان
شایع‌ترین ویژگی‌ها	کوتاهی قد و کاهش عملکرد تخمدان‌ها
روش تأیید تشخیص	آزمایش کروموزومی یا کاریوتایپ
آیا ارثی است؟	بیشتر موارد اتفاقی و غیرارثی‌اند
آیا قابل‌پیشگیری است؟	خیر
آیا درمان قطعی دارد؟	تغییر کروموزومی درمان نمی‌شود، اما بسیاری از پیامدها قابل‌مدیریت‌اند
درمان‌های مهم	هورمون رشد، جایگزینی استروژن و درمان مشکلات همراه
وضعیت باروری	متغیر؛ بسیاری به مشاوره یا روش‌های کمک‌باروری نیاز دارند
نوع مراقبت	چندتخصصی و مادام‌العمر

علت سندرم ترنر چیست؟

انسان معمولاً در هر سلول دو کروموزوم جنسی دارد. بیشتر دختران و زنان دارای دو کروموزوم X هستند. سندرم ترنر زمانی ایجاد می‌شود که یک کروموزوم X طبیعی وجود داشته باشد، اما کروموزوم جنسی دیگر:

• کاملاً وجود نداشته باشد؛
• بخشی از آن حذف شده باشد؛
• تغییر ساختاری داشته باشد؛
• یا فقط در تعدادی از سلول‌ها دچار تغییر شده باشد.

مواد ژنتیکی ازدست‌رفته می‌توانند رشد پیش و پس از تولد، عملکرد تخمدان‌ها و بعضی اندام‌های بدن را تحت تأثیر قرار دهند.

از دست‌رفتن یک نسخه از ژن SHOX یکی از عوامل مؤثر در کوتاهی قد و بعضی تغییرات اسکلتی سندرم ترنر است.

اطلاعات ژنتیکی سندرم ترنر در MedlinePlus

انواع سندرم ترنر

مونوزومی X

در مونوزومی X که گاهی با کاریوتایپ 45,X نشان داده می‌شود، سلول‌ها به‌جای دو کروموزوم جنسی، فقط یک کروموزوم X دارند.

این نوع در حدود نیمی از افراد مبتلا دیده می‌شود، اما شدت علائم حتی در افراد دارای کاریوتایپ مشابه نیز می‌تواند متفاوت باشد.

سندرم ترنر موزاییک

در نوع موزاییک، همه سلول‌ها الگوی کروموزومی یکسانی ندارند. برای مثال، ممکن است بعضی سلول‌ها 45,X و بعضی دیگر 46,XX باشند.

در بعضی افراد مبتلا به نوع موزاییک:

• علائم ظاهری خفیف‌ترند؛
• رشد قد کمتر تحت تأثیر قرار می‌گیرد؛
• بلوغ خودبه‌خودی محتمل‌تر است؛
• عملکرد تخمدان برای مدت بیشتری حفظ می‌شود؛
• تشخیص ممکن است تا نوجوانی یا بزرگسالی به تأخیر بیفتد.

موزاییک‌بودن به‌تنهایی نمی‌تواند شدت بیماری، امکان باروری یا خطر عوارض را دقیق پیش‌بینی کند.

تغییرات ساختاری کروموزوم X

گاهی کروموزوم X دوم کاملاً حذف نشده، اما بخشی از آن وجود ندارد یا ساختار آن تغییر کرده است. تفسیر اهمیت این تغییر به نوع دقیق کاریوتایپ و علائم فرد بستگی دارد.

وجود مواد ژنتیکی کروموزوم Y

در تعداد محدودی از افراد ممکن است بخشی از مواد ژنتیکی مرتبط با کروموزوم Y شناسایی شود. این یافته می‌تواند بر تصمیم‌گیری درباره بررسی یا درمان غدد جنسی اثر بگذارد و باید توسط متخصص ژنتیک و غدد ارزیابی شود.

آیا سندرم ترنر ارثی است؟

بیشتر موارد سندرم ترنر ارثی نیستند. تغییر کروموزومی معمولاً به‌صورت اتفاقی هنگام تشکیل سلول‌های جنسی یا تقسیم سلولی در مراحل ابتدایی رشد جنین ایجاد می‌شود.

سندرم ترنر معمولاً به موارد زیر ارتباط ندارد:

• سن مادر یا پدر؛
• تغذیه مادر؛
• داروهای معمول دوران بارداری؛
• فعالیت بدنی؛
• استرس؛
• یا کاری که والدین انجام داده‌اند.

احتمال تکرار در بارداری بعدی معمولاً پایین است، اما در صورت تشخیص قطعی، مشاوره ژنتیک می‌تواند شرایط اختصاصی خانواده و نوع تغییر کروموزومی را بررسی کند.

آیا می‌توان از سندرم ترنر پیشگیری کرد؟

خیر. روش شناخته‌شده‌ای برای جلوگیری از ایجاد تغییر کروموزومی سندرم ترنر وجود ندارد. آزمایش‌های دوران بارداری نیز برای شناسایی احتمال یا تشخیص وضعیت استفاده می‌شوند، نه پیشگیری از آن.

علائم سندرم ترنر

نشانه‌های سندرم ترنر بسیار متغیرند. بعضی افراد از دوران جنینی یا نوزادی علائم مشخص دارند؛ در بعضی دیگر، کوتاهی قد تنها علامت دوران کودکی است. افراد مبتلا به نوع موزاییک ممکن است تا زمان تأخیر بلوغ، قاعدگی نامنظم یا بررسی ناباروری تشخیص داده نشوند.

وجود یک یا چند علامت به‌تنهایی تشخیص سندرم ترنر را قطعی نمی‌کند.

علائم پیش از تولد

سونوگرافی ممکن است بعضی یافته‌های مشکوک را نشان دهد:

• تجمع مایع پشت گردن یا هیگروم کیستیک؛
• افزایش ضخامت پشت گردن؛
• تجمع غیرطبیعی مایع در بدن جنین؛
• بعضی ناهنجاری‌های قلبی؛
• تغییرات کلیوی؛
• رشد کمتر از انتظار.

این یافته‌ها اختصاصی سندرم ترنر نیستند و ممکن است در شرایط دیگر نیز دیده شوند.

علائم هنگام تولد و دوران نوزادی

نشانه‌های احتمالی عبارت‌اند از:

• تورم دست‌ها و پاها؛
• گردن پهن یا پوست اضافه در دو طرف گردن؛
• خط رویش موی پایین در پشت گردن؛
• قفسه سینه پهن و فاصله بیشتر نوک سینه‌ها؛
• گوش‌های پایین‌تر از محل معمول؛
• سقف دهان بلند و باریک؛
• فک پایین کوچک یا عقب‌رفته؛
• چرخش بازوها به بیرون در ناحیه آرنج؛
• ناخن‌های باریک یا رو به بالا؛
• قد یا وزن کمتر از انتظار هنگام تولد؛
• مشکلات قلبی یا کلیوی؛
• مشکلات تغذیه و افزایش وزن.

علائم دوران کودکی

کوتاهی قد یا کاهش سرعت رشد ممکن است مهم‌ترین علامت باشد. سایر مشکلات احتمالی عبارت‌اند از:

• رشد کندتر از هم‌سالان؛
• نداشتن جهش رشد مورد انتظار؛
• عفونت‌های مکرر گوش؛
• کاهش شنوایی؛
• انحراف ستون فقرات؛
• زانوی ضربدری یا بعضی تغییرات اسکلتی؛
• مشکلات بینایی؛
• کم‌کاری تیروئید؛
• فشارخون بالا؛
• مشکلات یادگیری در بعضی حوزه‌های مشخص.

دختری که قد او زیر صدک سوم قرار دارد، سرعت رشدش کاهش یافته یا قد او با قد خانوادگی اختلاف قابل‌توجهی دارد، به ارزیابی فوق‌تخصص غدد کودکان نیاز دارد.

برای شناخت تفاوت کوتاهی طبیعی با اختلال رشد، راهنمای بیماری کوتولگی یا کوتاه‌قامتی چیست؟ را مطالعه کنید.

علائم نوجوانی

کاهش عملکرد تخمدان‌ها ممکن است باعث شود تغییرات بلوغ خودبه‌خود شروع نشوند یا کامل نشوند.

نشانه‌های احتمالی عبارت‌اند از:

• رشد ناکافی سینه‌ها؛
• شروع‌نشدن قاعدگی؛
• توقف تغییرات بلوغ؛
• قاعدگی نامنظم یا قطع زودهنگام آن؛
• کوتاهی قد؛
• کاهش تراکم استخوان در صورت کمبود طولانی‌مدت استروژن؛
• نگرانی درباره ظاهر، بلوغ یا باروری.

تأخیر بلوغ در سندرم ترنر قابل‌مدیریت است و معمولاً با برنامه تدریجی جایگزینی استروژن درمان می‌شود.

علائم دوران بزرگسالی

بعضی زنان در بزرگسالی و هنگام بررسی قاعدگی نامنظم یا ناباروری تشخیص داده می‌شوند. مشکلات احتمالی در این دوره عبارت‌اند از:

• نارسایی اولیه تخمدان؛
• کاهش باروری؛
• فشارخون بالا؛
• مشکلات دریچه قلب یا آئورت؛
• کم‌کاری تیروئید؛
• کاهش تراکم استخوان؛
• مشکلات شنوایی؛
• دیابت یا اختلالات متابولیک؛
• بیماری سلیاک یا سایر بیماری‌های خودایمنی؛
• تغییرات آنزیم‌های کبدی؛
• مشکلات روانی یا اجتماعی مرتبط با بیماری مزمن.

تشخیص سندرم ترنر پیش از تولد

تفاوت غربالگری با تشخیص قطعی

آزمایش NIPT یا DNA آزاد جنینی، DNA عمدتاً منشأگرفته از جفت را بررسی می‌کند و می‌تواند احتمال بعضی تغییرات کروموزومی را نشان دهد.

نتیجه پرخطر برای مونوزومی X به معنای ابتلای قطعی جنین نیست. احتمال نتایج مثبت کاذب در غربالگری سندرم ترنر قابل‌توجه است و نتیجه ممکن است تحت تأثیر عواملی مانند موزاییسم جفت یا بعضی تغییرات کروموزومی مادر قرار گیرد.

پس از نتیجه پرخطر، مسیر مناسب معمولاً شامل موارد زیر است:

1. بررسی دقیق گزارش آزمایش؛
2. مشاوره ژنتیک؛
3. سونوگرافی تخصصی؛
4. بررسی مزایا، محدودیت‌ها و خطرهای آزمایش تشخیصی؛
5. انجام CVS یا آمنیوسنتز در صورت انتخاب والدین و توصیه پزشک؛
6. تفسیر نتیجه توسط متخصص ژنتیک.

هیچ تصمیم مهمی درباره بارداری نباید فقط بر اساس NIPT گرفته شود.

راهنمای بین‌المللی سندرم ترنر نیز بر محدودیت عملکرد NIPT و احتمال نتایج مثبت کاذب تأکید می‌کند.
راهنمای بالینی بین‌المللی سندرم ترنر ۲۰۲۴

تشخیص سندرم ترنر پس از تولد

کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ، تعداد و ساختار کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند و روش اصلی تأیید تشخیص است. این آزمایش معمولاً روی نمونه خون انجام می‌شود.

کاریوتایپ می‌تواند نشان دهد:

• یک کروموزوم X کاملاً وجود ندارد؛
• بخشی از کروموزوم X حذف شده است؛
• تغییر ساختاری وجود دارد؛
• الگوی موزاییک مشاهده می‌شود؛
• یا مواد مرتبط با کروموزوم Y وجود دارد.

اگر علائم بالینی همچنان قویاً مطرح‌کننده سندرم ترنر باشند، اما نتیجه خون طبیعی یا نامشخص باشد، متخصص ژنتیک ممکن است بررسی تکمیلی را ضروری بداند.

روش تشخیص سندرم ترنر در NICHD

چه کسانی باید از نظر سندرم ترنر بررسی شوند؟

ارزیابی ممکن است در شرایط زیر مطرح شود:

• نتیجه پرخطر غربالگری دوران بارداری؛
• یافته‌های مشکوک در سونوگرافی جنین؛
• تورم دست‌وپا یا گردن پهن در نوزاد؛
• نقص قلبی یا کلیوی همراه با علائم دیگر؛
• کوتاهی قد بدون علت مشخص در دختران؛
• کاهش سرعت رشد؛
• شروع‌نشدن بلوغ؛
• شروع‌نشدن قاعدگی؛
• قطع زودهنگام قاعدگی؛
• نارسایی اولیه تخمدان؛
• ناباروری همراه با علائم سازگار.

ظاهر طبیعی، سندرم ترنر موزاییک را رد نمی‌کند.

بعد از تشخیص چه بررسی‌هایی لازم است؟

سندرم ترنر فقط یک مشکل مربوط به قد یا تخمدان نیست. پس از تشخیص، یک ارزیابی پایه چندتخصصی لازم است.

بررسی	دلیل
متخصص غدد	رشد، بلوغ، تیروئید و درمان هورمونی
اکوکاردیوگرافی و ارزیابی قلب	بررسی دریچه آئورت، تنگی آئورت و سایر مشکلات مادرزادی
تصویربرداری آئورت در صورت نیاز	ارزیابی اندازه و ساختار آئورت
اندازه‌گیری فشارخون	تشخیص فشارخون بالا
سونوگرافی کلیه	بررسی ناهنجاری‌های کلیوی و مجاری ادراری
ارزیابی شنوایی	عفونت گوش و کاهش شنوایی
معاینه چشم	مشکلات بینایی
آزمایش تیروئید	احتمال بیشتر کم‌کاری تیروئید
بررسی قند و کبد	مشکلات متابولیک و کبدی
غربالگری سلیاک	احتمال بیشتر بیماری‌های خودایمنی
بررسی ویتامین D و استخوان	پیشگیری از کاهش تراکم استخوان
ارزیابی یادگیری و سلامت روان	حمایت آموزشی، اجتماعی و روان‌شناختی
مشاوره باروری	بررسی ذخیره تخمدان و گزینه‌های آینده

برنامه و فاصله بررسی‌ها باید بر اساس سن، کاریوتایپ، نتایج اولیه و وضعیت فرد تنظیم شود.

سندرم ترنر چگونه باعث کوتاهی قد می‌شود؟

کاهش مواد ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X، به‌خصوص ژن SHOX، می‌تواند رشد استخوان‌های بلند را کاهش دهد. رشد ممکن است از سال‌های نخست زندگی کندتر شود و جهش رشد معمول دوران بلوغ نیز اتفاق نیفتد.

بدون درمان، قد نهایی اغلب کمتر از قد مورد انتظار خانوادگی است؛ اما عدد نهایی برای همه یکسان نیست. عوامل زیر بر قد بزرگسالی اثر دارند:

• نوع تغییر کروموزومی؛
• قد والدین؛
• زمان تشخیص؛
• سن شروع درمان؛
• پاسخ به هورمون رشد؛
• زمان شروع استروژن؛
• بیماری‌های همراه؛
• پایبندی به درمان.

درمان هورمون رشد در سندرم ترنر

دختران مبتلا به سندرم ترنر برای دریافت هورمون رشد الزاماً دچار کمبود کلاسیک این هورمون نیستند. هورمون رشد می‌تواند برای بهبود ظرفیت رشد در افراد واجد شرایط تجویز شود.

راهنمای بالینی بین‌المللی پیشنهاد می‌کند درمان در صورت وجود کاهش سرعت رشد، کوتاهی قد یا احتمال کوتاهی قد، زود بررسی شود و در برخی شرایط از حدود دوسالگی قابل‌طرح است.

نکات مهم:

• درمان باید توسط فوق‌تخصص غدد کودکان مدیریت شود؛
• شروع زودتر معمولاً فرصت بیشتری برای اثر درمان فراهم می‌کند؛
• نتیجه برای همه یکسان نیست؛
• قد باید حداقل هر شش ماه ارزیابی شود؛
• سطح IGF-1 و عوارض احتمالی باید پایش شوند؛
• درمان پس از پایان رشد و بسته‌شدن صفحات رشد، طول استخوان‌ها را افزایش نمی‌دهد.

برای شناخت بیشتر دارو و محدودیت‌های آن، صفحه هورمون رشد انسانی یا HGH را مطالعه کنید.

بلوغ و درمان با استروژن

بسیاری از دختران مبتلا به سندرم ترنر به دلیل کاهش عملکرد تخمدان‌ها، بلوغ خودبه‌خودی کامل ندارند. جایگزینی استروژن برای شبیه‌سازی تدریجی روند طبیعی بلوغ استفاده می‌شود.

اهداف درمان عبارت‌اند از:

• رشد تدریجی سینه‌ها؛
• رشد رحم؛
• حمایت از سلامت استخوان؛
• کمک به سلامت قلبی و متابولیک؛
• تأمین استروژن موردنیاز بدن؛
• حمایت از سلامت جنسی و روانی.

بر اساس راهنمای ۲۰۲۴، در صورت تأیید نارسایی تخمدان، شروع دوز کم استروژن معمولاً حدود ۱۱ تا ۱۲ سالگی بررسی می‌شود و مقدار آن طی چند سال به‌تدریج افزایش می‌یابد.

زمان شروع، نوع دارو و مقدار آن باید اختصاصی تعیین شود. شروع نامناسب یا افزایش سریع دوز ممکن است بر رشد، بلوغ و پذیرش روانی درمان اثر بگذارد.

پروژسترون نیز در زمان مناسب به برنامه اضافه می‌شود. این تصمیم بر اساس رشد رحم، مدت دریافت استروژن، وضعیت خونریزی و نظر متخصص گرفته می‌شود.

آیا فرد مبتلا به سندرم ترنر پریود می‌شود؟

بعضی دختران، به‌خصوص در نوع موزاییک، ممکن است بلوغ و قاعدگی خودبه‌خودی داشته باشند. بیشتر افراد برای ایجاد و حفظ تغییرات بلوغ به درمان هورمونی نیاز دارند.

خونریزی ناشی از درمان هورمونی به‌تنهایی به معنای تخمک‌گذاری طبیعی یا امکان بارداری خودبه‌خودی نیست.

آیا زنان مبتلا به سندرم ترنر می‌توانند باردار شوند؟

توان باروری میان افراد متفاوت است. طبق راهنمای بین‌المللی، تقریباً یک‌پنجم دختران ممکن است شروع قاعدگی خودبه‌خودی داشته باشند و بارداری خودبه‌خودی در حدود ۱۰ درصد گزارش شده است؛ این احتمال در نوع موزاییک بیشتر است. این آمار نمی‌تواند وضعیت یک فرد را پیش‌بینی کند.

گزینه‌های قابل‌بررسی ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• تلاش برای بارداری خودبه‌خودی در فرد واجد شرایط؛
• ارزیابی ذخیره تخمدان؛
• فریز تخمک در شرایط منتخب؛
• لقاح آزمایشگاهی؛
• استفاده از تخمک اهدایی؛
• جنین اهدایی؛
• گزینه‌های دیگر تشکیل خانواده.

فریز بافت تخمدان برای سندرم ترنر همچنان دارای محدودیت شواهد است و نباید به‌عنوان روش تضمین‌شده معرفی شود.

مشاوره باروری باید در زمان مناسب و پیش از کاهش کامل ذخیره تخمدان انجام شود، اما تصمیم‌گیری باید با سن، بلوغ روانی، نوع کاریوتایپ و وضعیت پزشکی هماهنگ باشد.

چرا بررسی قلب پیش از بارداری ضروری است؟

برخی زنان مبتلا به سندرم ترنر در معرض مشکلاتی مانند موارد زیر قرار دارند:

• دریچه آئورت دولتی؛
• تنگی آئورت؛
• گشادشدن آئورت؛
• فشارخون بالا؛
• خطر پارگی یا دیسکشن آئورت.

بارداری فشار بیشتری بر قلب و آئورت وارد می‌کند. در بعضی افراد، خطر قلبی ممکن است آن‌قدر بالا باشد که بارداری توصیه نشود.

راهنمای بین‌المللی توصیه می‌کند تصویربرداری قلب و آئورت، ترجیحاً MRI قلبی یا CT، طی دو سال پیش از بارداری برنامه‌ریزی‌شده یا روش کمک‌باروری انجام شود و در صورت لزوم نزدیک‌تر به بارداری تکرار شود.

تأیید متخصص ناباروری به‌تنهایی کافی نیست؛ متخصص قلب آشنا با سندرم ترنر نیز باید خطر بارداری را ارزیابی کند.

مشکلات قلبی و آئورت

مشکلات قلبی یکی از مهم‌ترین بخش‌های مراقبت سندرم ترنر هستند. حتی اگر معاینه یا اکوکاردیوگرافی دوران جنینی طبیعی بوده باشد، پس از تشخیص باید ارزیابی قلب انجام شود.

مراقبت ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• اکوکاردیوگرافی هنگام تشخیص؛
• نوار قلب؛
• تصویربرداری MRI یا CT در زمان مناسب؛
• اندازه‌گیری منظم قطر آئورت؛
• بررسی سالانه فشارخون؛
• درمان فشارخون بالا؛
• تعیین نوع و شدت مجاز ورزش؛
• ارزیابی فوری درد جدید قفسه سینه.

فاصله تصویربرداری برای همه یکسان نیست و بر اساس اندازه آئورت، فشارخون، وضعیت دریچه و سایر عوامل خطر تعیین می‌شود.

مشکلات تیروئید و بیماری‌های خودایمنی

کم‌کاری تیروئید در افراد مبتلا شایع‌تر است. علائم ممکن است شامل خستگی، احساس سرما، خشکی پوست، یبوست یا کاهش تمرکز باشد؛ اما بیماری می‌تواند بدون علامت نیز وجود داشته باشد.

راهنمای بین‌المللی، بررسی دوره‌ای TSH از دوران کودکی تا بزرگسالی را توصیه می‌کند.

احتمال بعضی بیماری‌های خودایمنی دیگر نیز بیشتر است، از جمله:

• بیماری سلیاک؛
• کمبود ویتامین B12؛
• ویتیلیگو؛
• پسوریازیس؛
• بیماری‌های التهابی روده.

مشکلات کلیه

ممکن است تفاوت‌های مادرزادی در شکل یا موقعیت کلیه‌ها وجود داشته باشد. سونوگرافی کلیه هنگام تشخیص برای شناسایی این موارد توصیه می‌شود.

در صورت وجود مشکل کلیوی، عفونت ادراری، پروتئین در ادرار یا فشارخون بالا ممکن است پیگیری بیشتری لازم باشد.

شنوایی و گوش

عفونت‌های مکرر گوش و کاهش شنوایی در سندرم ترنر شایع‌ترند. افت شنوایی ممکن است تدریجی باشد و خود فرد متوجه آن نشود.

ارزیابی شنوایی از کودکی و تکرار آن در طول زندگی اهمیت دارد؛ زیرا کاهش شنوایی درمان‌نشده می‌تواند بر یادگیری، ارتباطات و کیفیت زندگی اثر بگذارد.

سلامت استخوان

استروژن ناکافی، بیماری سلیاک، کمبود ویتامین D و بعضی مشکلات همراه می‌توانند سلامت استخوان را تحت تأثیر قرار دهند.

اقدامات مراقبتی ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• دریافت کافی کلسیم و ویتامین D؛
• فعالیت بدنی تحمل‌کننده وزن؛
• درمان مناسب با استروژن؛
• بررسی ویتامین D؛
• سنجش تراکم استخوان در زمان تعیین‌شده؛
• درمان بیماری‌های همراه.

هوش و یادگیری

هوش عمومی بیشتر دختران و زنان مبتلا طبیعی است. سندرم ترنر به معنای ناتوانی ذهنی نیست.

بااین‌حال، بعضی افراد ممکن است در حوزه‌های زیر به حمایت نیاز داشته باشند:

• درک دیداری و فضایی؛
• ریاضیات؛
• توجه و عملکرد اجرایی؛
• جهت‌یابی؛
• مهارت‌های اجتماعی؛
• پردازش نشانه‌های غیرکلامی.

ارزیابی زودهنگام و حمایت آموزشی مناسب می‌تواند از افت تحصیلی یا فشار روانی جلوگیری کند.

سلامت روان و کیفیت زندگی

کوتاهی قد، تأخیر بلوغ، درمان طولانی‌مدت، نگرانی باروری و مشکلات اجتماعی ممکن است بر اعتمادبه‌نفس و سلامت روان اثر بگذارند.

مراقبت مناسب باید شامل موارد زیر باشد:

• ارائه اطلاعات متناسب با سن؛
• مشارکت فرد در تصمیم‌های درمانی؛
• حمایت روان‌شناختی در صورت نیاز؛
• آموزش درباره سلامت جنسی؛
• حمایت از استقلال فرد؛
• ارتباط با گروه‌های حمایتی معتبر.

بسیاری از دختران و زنان مبتلا با مراقبت مناسب می‌توانند زندگی سالم، مستقل و فعال داشته باشند.

آیا سندرم ترنر درمان قطعی دارد؟

در حال حاضر روشی برای اصلاح تغییر کروموزومی وجود ندارد. درمان با هدف کنترل پیامدهای قابل‌درمان و پیشگیری از عوارض انجام می‌شود.

درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هورمون رشد؛
• استروژن و پروژسترون؛
• درمان فشارخون؛
• درمان کم‌کاری تیروئید؛
• درمان مشکلات قلبی یا کلیوی؛
• وسایل کمک‌شنوایی؛
• درمان مشکلات اسکلتی؛
• مراقبت از استخوان؛
• حمایت آموزشی و روانی؛
• مشاوره باروری.

آیا جراحی افزایش قد برای سندرم ترنر مناسب است؟

جراحی افزایش طول اندام، درمان اولیه یا معمول کوتاهی قد ناشی از سندرم ترنر نیست.

در کودکان و نوجوانانی که صفحات رشد باز دارند، اولویت با تشخیص زودهنگام، درمان هورمون رشد و مدیریت بلوغ توسط فوق‌تخصص غدد کودکان است.

پس از بسته‌شدن صفحات رشد، هورمون رشد، مکمل و ورزش طول استخوان‌ها را افزایش نمی‌دهند. در یک فرد بالغ که همچنان متقاضی افزایش قد است، جراحی فقط پس از ارزیابی دقیق قابل‌بررسی است.

در فرد مبتلا به سندرم ترنر، ارزیابی پیش از جراحی باید علاوه بر معیارهای معمول شامل موارد زیر باشد:

• اکوکاردیوگرافی و بررسی آئورت؛
• کنترل فشارخون؛
• بررسی مشکلات مادرزادی قلب؛
• وضعیت کلیه‌ها؛
• تراکم و سلامت استخوان؛
• وضعیت تیروئید و متابولیک؛
• تناسب اندام‌ها و مفاصل؛
• آمادگی روانی؛
• توانایی ادامه بازتوانی طولانی‌مدت.

وجود بعضی مشکلات قلبی یا آئورت ممکن است خطر بیهوشی و جراحی انتخابی را افزایش دهد یا مانع انجام آن شود.

برای شناخت معیارهای عمومی، روش‌ها و محدودیت‌های درمان، صفحه جراحی افزایش قد را مطالعه کنید. خطرهای احتمالی نیز در صفحه عوارض جراحی افزایش قد توضیح داده شده‌اند.

مسیر مناسب بر اساس وضعیت فرد

وضعیت	اقدام اولیه
NIPT پرخطر در بارداری	مشاوره ژنتیک و بررسی آزمایش تشخیصی
نوزاد با علائم مشکوک	متخصص کودکان، ژنتیک، قلب و غدد
دختر کوتاه‌قد	نمودار رشد، فوق‌تخصص غدد و بررسی کاریوتایپ
نوجوان بدون بلوغ یا قاعدگی	غدد کودکان یا بزرگسالان و متخصص زنان
زن متقاضی حفظ باروری	متخصص باروری آشنا با سندرم ترنر
زن متقاضی بارداری	ارزیابی قلب و آئورت پیش از اقدام
بزرگسال متقاضی افزایش قد	ابتدا تأیید پزشکی قلب و غدد، سپس ارزیابی ارتوپدی

چه زمانی مراجعه فوری لازم است؟

افراد دارای تشخیص سندرم ترنر باید در صورت بروز موارد زیر سریع ارزیابی پزشکی شوند:

• درد جدید یا شدید قفسه سینه؛
• درد ناگهانی پشت یا بین دو کتف؛
• تنگی نفس غیرمعمول؛
• غش یا ضعف ناگهانی؛
• تپش قلب شدید؛
• سردرد شدید همراه با فشارخون بالا؛
• علائم عصبی ناگهانی.

این علائم همیشه به آئورت مربوط نیستند، اما به دلیل خطرهای قلبی نباید نادیده گرفته شوند.

پرسش‌های متداول

سندرم ترنر فقط در زنان دیده می‌شود؟

این وضعیت معمولاً در افرادی تشخیص داده می‌شود که از نظر بالینی دختر یا زن هستند و یک کروموزوم X طبیعی دارند، اما کروموزوم جنسی دیگر در آن‌ها وجود ندارد یا تغییر کرده است.

آیا سندرم ترنر تقصیر والدین است؟

خیر. بیشتر موارد به‌صورت اتفاقی ایجاد می‌شوند و به رفتار، تغذیه یا سن والدین ارتباط مستقیم ندارند.

آیا سندرم ترنر ارثی است؟

بیشتر موارد ارثی نیستند. بررسی نوع دقیق تغییر کروموزومی و مشاوره ژنتیک برای پاسخ اختصاصی لازم است.

آیا NIPT می‌تواند سندرم ترنر را قطعی تشخیص دهد؟

خیر. NIPT یک آزمایش غربالگری است. نتیجه پرخطر باید با مشاوره ژنتیک و آزمایش تشخیصی بررسی شود.

آیا همه افراد مبتلا ظاهر مشخصی دارند؟

خیر. علائم از بسیار خفیف تا آشکار متغیرند. بعضی افراد مبتلا به نوع موزاییک تا نوجوانی یا بزرگسالی تشخیص داده نمی‌شوند.

آیا سندرم ترنر بر هوش اثر می‌گذارد؟

هوش عمومی معمولاً طبیعی است، اما بعضی افراد ممکن است در مهارت‌های دیداری‌فضایی، ریاضی، توجه یا تعامل اجتماعی نیازمند حمایت باشند.

آیا هورمون رشد مؤثر است؟

هورمون رشد می‌تواند در افراد واجد شرایط به بهبود قد نهایی کمک کند، به‌خصوص اگر درمان زود آغاز شود. میزان پاسخ قابل‌تضمین نیست.

آیا فرد مبتلا به سندرم ترنر پریود می‌شود؟

بعضی افراد، به‌ویژه در نوع موزاییک، قاعدگی خودبه‌خودی دارند. بسیاری برای ایجاد و حفظ بلوغ به درمان استروژن و پروژسترون نیاز دارند.

آیا امکان بارداری وجود دارد؟

در بعضی افراد امکان بارداری خودبه‌خودی وجود دارد، اما بسیاری به روش‌های کمک‌باروری نیاز دارند. ارزیابی قلب و آئورت پیش از هر بارداری ضروری است.

آیا جراحی افزایش قد درمان سندرم ترنر است؟

خیر. جراحی تغییر کروموزومی یا سایر پیامدهای بیماری را درمان نمی‌کند. این عمل فقط برای افزایش طول استخوان و در افراد بالغ منتخب، پس از ارزیابی کامل پزشکی قابل‌بررسی است.

افراد مبتلا به سندرم ترنر چقدر عمر می‌کنند؟

بسیاری با مراقبت مناسب زندگی طولانی و مستقلی دارند. بیماری‌های قلبی و آئورت، فشارخون و مشکلات متابولیک از عوامل مهم مؤثر بر سلامت بلندمدت‌اند؛ به همین دلیل پیگیری منظم ضروری است.

جمع‌بندی

سندرم ترنر یک وضعیت کروموزومی با طیف گسترده‌ای از علائم است. کوتاهی قد و کاهش عملکرد تخمدان‌ها شایع‌اند، اما سلامت قلب و آئورت، کلیه، تیروئید، شنوایی، استخوان و وضعیت روانی نیز باید در طول زندگی بررسی شوند.

تشخیص با کاریوتایپ تأیید می‌شود. NIPT و سونوگرافی فقط می‌توانند احتمال بیماری را مطرح کنند و نتیجه غربالگری به‌تنهایی تشخیص قطعی نیست.

درمان زودهنگام هورمون رشد می‌تواند در دختران واجد شرایط به بهبود رشد کمک کند. جایگزینی تدریجی استروژن نیز برای ایجاد بلوغ و محافظت از استخوان و سلامت عمومی اهمیت دارد. وضعیت باروری متغیر است و برنامه‌ریزی برای حفظ باروری یا بارداری باید با ارزیابی تخصصی قلب همراه باشد.

جراحی افزایش قد درمان معمول سندرم ترنر نیست. در بزرگسال متقاضی، این گزینه فقط پس از بررسی کامل قلب، آئورت، استخوان، غدد و شرایط عمومی قابل‌ارزیابی است.

منابع پزشکی

• Clinical Practice Guidelines for Turner Syndrome, 2024
• Turner Syndrome – MedlinePlus Genetics
• Turner Syndrome – NICHD
• Diagnosis of Turner Syndrome – NICHD
• Turner Syndrome – NHS

بازبینی پزشکی و شفافیت

این مقاله برای آموزش عمومی تهیه شده و جایگزین مشاوره ژنتیک، ارزیابی فوق‌تخصص غدد، معاینه قلب یا توصیه پزشکی فردی نیست.

بازبین ارتوپدی: دکتر نادر مطلبی‌زاده، جراح ارتوپد
شماره نظام پزشکی: ۳۱۳۶۸
آخرین بازبینی پزشکی: ۱۴۰۵/۰۵/۰۵

مرکز افزایش قد ایران خدمات ارزیابی و جراحی افزایش طول اندام ارائه می‌دهد؛ بنابراین بخش مربوط به جراحی دارای ارتباط تجاری مستقیم با خدمات مرکز است. معرفی این خدمت به معنای مناسب‌بودن جراحی برای تمام افراد مبتلا یا تضمین نتیجه نیست.

برای آشنایی با نحوه تهیه و اصلاح مطالب پزشکی، سیاست تحریریه و بازبینی پزشکی را مطالعه کنید.